2007年12月，聯合國大會通過了一項決議，即從2008年開始，將每年的4月2日設立為“世界自閉癥意識日”（World Autism Awareness Day），設立這一國際日的主要目的是增強全球對自閉癥及相關研究、診斷以及自閉癥患者的關注，并強調早期識別和干預治療的重要性。2024年世界自閉癥意識日的主題是“色彩”，旨在尊重和珍視自閉癥群體的各種能力和經歷。

自閉癥（Autism Spectrum Disorder, ASD）并不是一種罕見病，根據美國疾病控制預防中心（CDC）在2023年3月發布的自閉癥患病篩查數據顯示，每36名8歲兒童中就有1名患有自閉癥。更有數據統計，中國的新生兒自閉癥發病率達到了1%，患病總人數超過一千萬。自閉癥的癥狀表現多樣，從輕微的語言發展遲緩到嚴重的社交障礙不等，每個人的癥狀嚴重程度和具體表現都有所差異，因此也被稱為“孤獨癥譜系障礙”，而在中國，患有自閉癥的兒童也被稱作“星星的孩子”。

自閉癥屬于神經發育障礙性疾病，其病因至今尚未完全明確，但研究表明，遺傳因素和環境因素的交互作用極有可能導致自閉癥的發生。

近年來，科研人員在自閉癥領域的研究熱點集中在了遺傳學、神經生物學、免疫學等多個維度，其中不乏令人振奮的新靶點和研究方向。

例如，針對自閉癥相關的遺傳變異，除了最為人熟知的自閉癥單基因成因FMR1以外，科學家們還重點研究了SHANK3、NLGN3/4X等基因突變與自閉癥之間的關聯，這些基因編碼的蛋白質在神經元連接與信號傳遞中發揮著關鍵作用。據報道，超過 1,000 個基因的變化被認為與自閉癥相關，但其中大部分基因還尚未得到證實。與此同時，神經遞質系統，尤其是血清素、多巴胺等在自閉癥發病機制中的作用也引起了廣泛的關注和深入研究。

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