tomm7基因蛋白
日期：2023-04-26 11:23:31
TOMM7基因是一個(gè)編碼蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白7的基因，屬于線粒體外膜通道復(fù)合物（Translocase of the Outer Membrane Mitochondrial Complex，TOM）。它定位于線粒體的外膜，并參與了線粒體蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)和膜蛋白組裝過程。
tomm7基因位于人類染色體12q24.31上，由3個(gè)外顯子和2個(gè)內(nèi)含子組成。該基因編碼的TOMM7蛋白分子大小約為9kDa，沒有跨膜結(jié)構(gòu)，并且富含親水性氨基酸。
tomm7蛋白是TOM復(fù)合物中的一個(gè)亞單位，具有調(diào)節(jié)復(fù)合物中蛋白互作的作用。它與其他亞單位共同構(gòu)成復(fù)合物，包括主要的核心復(fù)合物和附加的亞復(fù)合物。這樣的復(fù)合物可在線粒體外膜上形成一個(gè)通道，使得前線粒體蛋白、大多數(shù)膜蛋白以及核糖體蛋白在線粒體膜間轉(zhuǎn)移時(shí)得以穿過外膜并進(jìn)入線粒體內(nèi)部。
TOMM7蛋白的缺失或突變已被證實(shí)與一些肌肉疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病和代謝障礙等疾病的發(fā)生有關(guān)。針對(duì)tomm7蛋白的藥物或基因治療也成為這些疾病的一種可能療法。
TOMM7蛋白參與了線粒體蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)和膜蛋白組裝過程，并與多種疾病的發(fā)生、發(fā)展以及治療相關(guān)聯(lián)。
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